WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS
26 listopada 2021, 12:45Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.
U skrajnie zagrożonego kondora zaobserwowano rozmnażanie bez udziału samca
4 listopada 2021, 10:20Partenogeneza – dzieworództwo – czyli rozmnażanie się bez zapłodnienia, znane jest u nielicznych gatunków. Rozmnażają się tak rozwielitki, występuje ona u pszczół, zdarza się u ryb czy płazów, a przed kilkunastu laty zaobserwowano ją też u rekinów. Teraz na łamach Journal of Heredity opisano pierwsze znane przypadki partenogenezy u skrajnie zagrożonego kondora kalifornijskiego.
Młodzi i zdrowi też ciężko przechodzą COVID-19. Znamy możliwą przyczynę
2 listopada 2021, 12:51Międzynarodowa grupa ekspertów postanowiła poszukać powodów, dla których młodzi ludzie, bez istniejących poważnych chorób współistniejących, czasami przechodzą COVID-19 niezwykle ciężko, podczas gdy ich rówieśnicy nawet nie zauważają infekcji.
Poznaliśmy kolejne szczegóły przełomowego przeszczepu nerki świni człowiekowi
21 października 2021, 17:24Stoimy na ramionach gigantów, powiedział podczas zakończonej niedawno konferencji prasowej doktor Robert Montgomery, autor pierwszego udanego przeszczepu organu od świni do człowieka, który nie został natychmiast odrzucony. Sukces zespołu z NYU Langone Health to niezwykle ważny krok na drodze do zapewnienia dostępności organów do przeszczepu
Ślady niebezpiecznej choroby genetycznej znaleziono już u 2-tygodniowych zarodków
6 października 2021, 14:16Pląsawica Huntingtona, niebezpieczna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, której cechami charakterystycznymi są zaburzenia ruchowe, otępienie i zaburzenia psychiczne, zwykle objawia się pomiędzy 3. a 5. dekadą życia. Naukowcy z Rockefeller University donieśli właśnie o znalezieniu śladów tej choroby u 2-tygodniowego ludzkiego embrionu
Znamy gen odpowiedzialny za wygląd kociego futra
10 września 2021, 11:20Uczeni ze Stanford Medicine odkryli gen, który jest odpowiedzialny za większość mechanizmu powodującego pojawianie się pasków, plamek czy łatek zdobiących futro zarówno lamparta jak i domowego Mruczka. Wzorce kolorów to jedna z nierozwiązalnych zagadek biologii. Nie mamy modelowego obiektu do ich badania
Do rozwoju nowotworu, obok mutacji DNA, potrzebna jest „kompetencja onkogeniczna”
8 września 2021, 10:42W naszych organizmach bez przerwy znajdują się tysiące komórek, w których DNA pojawiły się błędy mogące powodować nowotwory. Jednak tylko w rzadkich przypadkach rzeczywiście dochodzi do rozwoju choroby. Standardowe wyjaśnienie tego fenomenu jest takie, że potrzebna jest odpowiednia liczba konkretnych mutacji, by pojawił się nowotwó
Nowotwór atakujący dzieci można leczyć, przywracając prawidłową pracę zegara molekularnego?
29 lipca 2021, 12:37Nerwiak zarodkowy to nowotwór rozwijający się z niedojrzałych komórek nerwowych obecnych w różnych częściach organizmu. Najczęściej rozwija się u dzieci poniżej 5. roku życia. Wiadomo, że choroba jest napędzana przez wysoką ekspresję genu MYCN. Naukowcy z Baylor College of Medicine i Texas Children's Cancer Center poinformowali właśnie, że kluczem do leczenia tego nowotworu może być zegar molekularny.
W walce z salmonellą organizm korzysta z białka działającego jak detergent
19 lipca 2021, 10:14Uczeni z Yale University opisali, w jaki sposób białko APOL3 czyści organizm z bakterii. Podczas badań z wykorzystaniem m.in. salmonelli, wykazali, że białko rozpuszcza błonę komórkową bakterii. Już wcześniej było wiadomo, że komórki bronią się przed bakteriami atakując ich błony, jednak tutaj mamy do czynienia z pierwszym opisem antybakteryjnego działania podobnego do działania detergentu.
Kolosalna poprawa u ciężko chorych dzieci dzięki terapii genetycznej opracowanej przez Polaka
15 lipca 2021, 10:31Dzieci z rzadką chorobą genetyczną, deficytem AADC, nie mogą siedzieć, chodzić, mówić, mają nawet problemy z podniesieniem głowy. Tymczasem u grupy maluchów poddanych w San Francisco eksperymentalnej terapii genetycznej doszło do olbrzymiej poprawy funkcjonowania. A wszystko zaczęło się od rewolucyjnej metody leczenia, opracowanej przed laty przez profesora Krzysztofa Bankiewicza.
